التقدم في مراقبة تطور سرطان الثدي: تحليل الحمض النووي الخالي من الخلايا الميثيلاتي المتداول.

e12548 الخلفية: يُعد سرطان الثدي سببًا رئيسيًا للوفيات بين النساء، مع تطور نسبة كبيرة منهن لمرحلة الانتشار. العلامات الموجودة مثل CA-153 وCEA لديها حساسية محدودة. يمكن استخدام الحمض النووي الخالي من الخلايا المتداول (ccfDNA) في البلازما لأخذ عينات غير غازية من خلايا السرطان المأخوذة من مرضى سرطان الثدي. تم الإبلاغ عن وجود جينات GCM2 وTMEM240 الميثيلية المتداولة بشكل شاذ في مرضى سرطان الثدي. تهدف الدراسة إلى تقييم إمكانية الكشف المتزامن عن الميثيلات في GCM2 وTMEM240 في البلازما لتحسين التنبؤ بالمرض المتبقي وتطور الورم. الطرق: في دراسة مستقبلية أجريت في تايبيه، تايوان، قمنا بتسجيل ما مجموعه 396 مريضًا بين عامي 2016 و2023. شملت الدراسة الاستعادية عينات بلازما من سكان الغرب بمجموع 134 عينة. تم استخدام وحدة إعادة تكرار مونت كارلو ضمن برنامج R لأتمتة تقسيم عشوائي لـ70% من مجموعة المرضى الإجمالية إلى مجموعة تدريب، بينما تم تخصيص 30% المتبقية لمجموعة التحقق. تم تقييم أداء النموذج، بما في ذلك الحساسية والنوعية والدقة والإيجابيات والسلبيات الكاذبة، بشكل دقيق لضمان متانته. النتائج: أظهر الاختبار دقة بلغت 91.5%، وحساسية 95.7%، ونوعية 90.3% في التنبؤ بالمرض المتبقي وتطور الورم. تظهر علامات CA15-3 وCEA حساسية محدودة (53.3% و33.3% على التوالي). كما تقيم الاختبارات عبء الورم بشكل ديناميكي من خلال مراقبة GCM2 وTMEM240 الميثيلية المتداولة في بلازما مرضى سرطان الثدي بعد علاجهم. الاستنتاجات: يعتبر الكشف المتزامن عن GCM2 وTMEM240 الميثيلية المتداولة في البلازما أداة جديدة ودقيقة وغير جراحية للتنبؤ بتطور الورم. معلومات التجارب السريرية: N201708049, N202105091, N202202061.