تعديلات ثنائية الأليلات في TPP1 في اعتلال العصب الليبوفيسكيني 2: النتائج السريرية من مجموعة إيرانية تضم 20 مريضًا، وتأثير المؤسس، والتحليلات الحاسوبية

Key Points

• يتأثر اعتلال العصب الليبوفيسكيني بتعديلات TPP1 ثنائية الأليلات الموجودة في المرضى.
• تتكون المجموعة في هذه الدراسة من 20 مريضًا إيرانيًا مع نتائج سريرية ملحوظة.
• تم إجراء تحليل لتعديلات TPP1 الجينية باستخدام طرق حاسوبية لفهم تأثيرها.
• تشير النتائج إلى إمكانيات محتملة للتوجيه الجيني وتطوير العلاجات.