Key points are not available for this paper at this time.
تسيطر الجينات على سرطان الكلى من خلال تعطيل جين كابح الورم VHL في سرطان الخلايا الصافية (ccRCC)، وهو أكثر الأنواع النسيجية شيوعًا. كشفت دراسة واسعة النطاق لـ ∼3500 جين باستخدام إعادة تسلسل الإكسونات المعتمد على PCR عن عدة جينات سرطانية جديدة في ccRCC بما في ذلك UTX (المعروف أيضًا باسم KDM6A)، JARID1C (المعروف أيضًا باسم KDM5C) وSETD2 (المرجع 2). تشفر هذه الجينات إنزيمات تقوم بإزالة ميثلة (UTX، JARID1C) أو إضافة ميثلة (SETD2) لبقايا لايسين الرئيسية في الهيستون H3. تعديل حالة الميثلة لهذه البقايا اللايسينية في الهيستون H3 ينظم بنية الكروماتين ويرتبط بالتحكم في النسخ. ومع ذلك، فإن هذه الطفرات مجتمعة موجودة في أقل من 15% من حالات ccRCC، مما يشير إلى وجود جينات سرطانية إضافية غير معروفة حاليًا. في هذه الدراسة، أجرينا تسلسل الإكسوم المشفر للبروتين في سلسلة من حالات ccRCC الأولية وأبلغنا عن تحديد جين مركب إعادة تشكيل الكروماتين SWI/SNF المسمى PBRM1 (المرجع 4) باعتباره الجين السرطاني الرئيسي الثاني في ccRCC، مع وجود طفرات مقطعة في 41% (92/227) من الحالات. توضح هذه البيانات بشكل أعمق الهندسة الوراثية الجسدية لـ ccRCC وتؤكد على المساهمة الكبيرة لاضطرابات بيولوجيا الكروماتين.
Building similarity graph...
Analyzing shared references across papers
Loading...
Ignacio Varela
Patrick Tarpey
Keiran Raine
Nature
Inserm
University of Minnesota
National University of Singapore
Building similarity graph...
Analyzing shared references across papers
Loading...
درس فاريلّا وآخرون هذا السؤال.
www.synapsesocial.com/papers/69d5723a75589c71d767e636 — DOI: https://doi.org/10.1038/nature09639
Synapse has enriched 5 closely related papers on similar clinical questions. Consider them for comparative context: