تسلسل الجينوم الكامل القابل للتوسع لـ DNA الحر يكشف توافقًا عاليًا مع الأورام النقيليّة

يمكن لتسلسل الجينوم الكامل لـ DNA الحر (cfDNA) تمكين تصنيف شامل للأورام من الدم، لكن التوافق الشامل عبر الجينوم بين cfDNA وخزعات الأورام غير مؤكد. نُبلغ هنا عن ichorCNA، برنامج يقوم بتحديد محتوى الورم في cfDNA باستخدام بيانات تسلسل الجينوم الكامل بتغطية 0.1× بدون معرفة مسبقة بتحورات الورم. نطبق ichorCNA على 1439 عينة دم من 520 مريضًا بسرطان البروستات أو الثدي النقيلي. في أقدم عينة تم اختبارها لكل مريض، 34% من المرضى لديهم ≥10% cfDNA مشتق من الورم، وهو مقدار كافٍ لتسلسل الجينوم الكامل بتغطية معيارية. باستخدام تسلسل الجينوم الكامل، نتحقق من توافق طفرات النسيلية الجسدية (88%)، وتغيرات عدد النسخ (80%)، وتوقيعات الطفرات، والأنتيجينات الجديدة بين cfDNA وخزعات الأورام المطابقة من 41 مريضًا بمحتوى ورمي cfDNA ≥10%. خلاصة القول، نقدم طرقًا لتحديد المرضى المؤهلين لتصنيف شامل لـ cfDNA، مما يوضح تطبيقها على العديد من المرضى، ونُظهر توافقًا عاليًا بين cfDNA وتسلسل الجينوم الكامل للأورام النقيليّة.