ClinVar: أرشيف عام لتفسيرات المتغيرات ذات الصلة السريرية

ClinVar (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/) في المركز الوطني للمعلومات الحيوية (NCBI) هو أرشيف متاح مجانًا لتفسيرات الأهمية السريرية للمتغيرات في الحالات المبلغ عنها. تتضمن قاعدة البيانات المتغيرات الجرثومية والجسدية من أي حجم ونوع أو موقع جينومي. يتم تقديم التفسيرات من قبل مختبرات الاختبارات السريرية، ومختبرات البحث، وقواعد بيانات محددة المواقع، وOMIM®، وGeneReviews™، وUniProt، واللجان الخبراء والإرشادات العملية. في بوابة تقديم التغيرات الخاصة بـNCBI، يقوم المقدمون بتحميل دفعات تسجيل أو استخدام معالج التقديم للتسجيل الفردي. يتم تعيين رقم وصول لكل تفسير مقدم مسبوق بـ SCV. يقوم موظفو ClinVar بمراجعة تقارير التحقق بأنواع بيانات مثل تعبيرات HGVS (جمعية تنوع الجين البشري)، مع ذلك تُبلغ الأهمية السريرية مباشرة من المقدمين. تُجمع التفسيرات حسب تركيبة المتغير-الحالة ويتم تعيين رقم وصول مسبوق بـ RCV. تُحسب الأهمية السريرية للسجل التجميعي، مما يشير إلى التوافق أو التعارض في التفسيرات المقدمة. يستخدم ClinVar معايير بيانات مثل التسمية HGVS للمتغيرات ومعرفات MedGen للحالات. تتوفر البيانات على الويب في صور مخصصة للمتغير؛ ويمكن تنزيل مجموعة البيانات كاملة عبر ftp. الوصول البرمجي لسجلات ClinVar متاح عبر خدمات E-utilities الخاصة بـNCBI. تشمل التطويرات المستقبلية توفير أرشيف XML يركز على المتغير وصفحة ويب لتفاصيل تقديمات SCV.