LUMPY: إطار احتمالي لاكتشاف المتغيرات التركيبية

يتطلب الاكتشاف الشامل للتغيرات التركيبية (SV) من بيانات تسلسل الجينوم الكامل إشارات كشف متعددة تشمل قراءة الأزواج، القراءة المقسمة، عمق القراءة والمعرفة السابقة. نظرًا للتحديات التقنية، تستخدم خوارزميات اكتشاف SV الحالية إما إشارة واحدة بمفردها، أو في أفضل الأحوال اثنتين بالتسلسل. نقدم LUMPY، إطارًا جديدًا لاكتشاف SV يدمج بشكل طبيعي إشارات SV المتعددة بشكل مشترك عبر عينات متعددة. نُظهر أن LUMPY يحقق حساسية محسنة، خاصة عندما تنخفض إشارة SV بسبب بيانات منخفضة التغطية أو تردد أليل المتغير منخفض داخل العينة. كما نبلغ عن مجموعة من 4564 نقطة كسر مؤكدة من جينوم الإنسان NA12878. https://github.com/arq5x/lumpy-sv.