تجميع الشظايا مع القراءات القصيرة

الدافع: تنتج تقنيات تسلسل الحمض النووي الحالية قراءات بطول حوالي 500-750 زوجًا قاعديًا، مع تغطية نموذجية أقل من 10x. تظهر تقنيات تسلسل جديدة تنتج قراءات أقصر (طول 80-200 زوجًا قاعديًا) لكنها تسمح بتوليد تغطية أعلى بشكل كبير (30x وما فوق) بتكلفة منخفضة. تم تعديل برامج التجميع الحديثة وروتينات تصحيح الأخطاء للعمل جيدًا مع تقنية القراءات الحالية ولكنها لم تُصمم لتجميع القراءات القصيرة. النتائج: نحن نحلل قيود تجميع القراءات التي تولدها هذه التقنيات الجديدة ونقدم روتينًا للنداء القاعدي في القراءات قبل تجميعها. نثبت أنه بينما من الممكن تجميع هذه القراءات القصيرة، فإن الكونسكات الناتجة ستحتاج إلى جهود إنهاء كبيرة (إن لم تكن مفرطة). التوفر: متاح من الويب على http://www.cse.ucsd.edu/groups/bioinformatics/software.html