تحليل تلوي واسع النطاق لبيانات المصفوفات الدقيقة للسرطان يكشف عن ملفات تعريف النسخ الشائعة للتحول النسيجي والتقدم المرضي

استخدمت العديد من الدراسات المصفوفات الدقيقة للحمض النووي لتحديد توقيعات التعبير الجيني للسرطان البشري، ومع ذلك تبقى الخصائص الحرجة لهذه التوقيعات التي غالباً ما تكون ضخمة بشكل يصعب التحكم فيه غامضة. لمعالجة ذلك، طورنا طريقة إحصائية، تسمى التحليل المقارن متعدد الملفات التعريفية، والتي تحدد وتقيّم التداخل بين العديد من توقيعات التعبير الجيني من مجموعة متنوعة من مجموعات بيانات المصفوفات الدقيقة. قمنا بجمع وتحليل 40 مجموعة بيانات منشورة للمصفوفات الدقيقة للسرطان، تحتوي على 38 مليون قياس للتعبير الجيني من أكثر من 3700 عينة سرطانية. من هذا، وصفنا ملف تعريف نسخي مشترك يتم تفعيله عالمياً في معظم أنواع السرطان مقارنة بالأنسجة الطبيعية التي نشأت منها، ومن المحتمل أنه يعكس الخصائص النسخية الأساسية للتحول النسيجي. بالإضافة إلى ذلك، وصفنا ملف تعريف نسخي يتم تفعيله عادة في أنواع مختلفة من السرطان غير المتمايزة، مما يشير إلى آليات جزيئية مشتركة تجعل الخلايا السرطانية تتقدم وتتجنب التمايز. وأخيرًا، تحققنا من صحة هذه الملفات التعريفية في مجموعات بيانات مستقلة.