Genomische Merkmale von Blasenkrebs: Eine AACR Project GENIE Studie

Blasen- und Urothelkarzinome sind durch eine ausgeprägte genomische Vielfalt gekennzeichnet. Anhand eines großen, multi-institutionellen Datensatzes führten wir eine umfassende genomische Profilierung von 4631 Tumorproben von 4050 Individuen durch. Eine retrospektive Analyse von Blasen- und Urothelkrebs wurde unter Verwendung der AACR Project GENIE-Datenbank durchgeführt. Demografische Zusammenhänge, Mutationsfrequenzen, Kopienzahlveränderungen und Überlebenskorrelationen wurden mit einem p-Wert < 0,05 analysiert. Häufige Mutationen wurden in TP53, TERT, KDM6A, KMT2D, ARID1A und FGFR3 identifiziert. Die Mutationsfrequenzen variierten nach Geschlecht und Rasse, mit spezifischen Veränderungen, die bei weiblichen und asiatischen Patienten angereichert sind. Unterschiedliche Muster des gemeinsamen Auftretens, einschließlich TP53 mit RB1, und der gegenseitigen Exklusivität, einschließlich TP53 mit FGFR3 oder KDM6A, zeigten unterschiedliche molekulare Subtypen. Diese Studie unterstreicht die umfangreiche Heterogenität des Blasenkrebses, und unsere Ergebnisse betonen die klinische Bedeutung der molekularen Stratifikation und unterstützen die Notwendigkeit weiterer mechanistischer und prospektiver Studien zur Unterstützung der Entwicklung zielgerichteter Therapien.