Wir identifizierten 10 Mitglieder einer einzigen Familie mit geistiger Behinderung und Mikrozephalie, wobei ein Mitglied stattdessen Makrozephalie aufwies. Das Stammbaumdesign war am besten kompatibel mit der Segregation einer kleinen Translokation, trotz der Ergebnisse vorheriger zytogenetischer Studien bei mehreren Verwandten, die anscheinend normal waren. Letztlich ermöglichten hochauflösende Studien und Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung bei den Eltern die Entdeckung einer balancierten Translokation zwischen 5qter und 6qter sowie ihrer unausgeglichenen Produkte bei den Nachkommen. Die relevanten Ergebnisse aus der Familie werden kurz mit den klinischen Befunden bei Patienten aus der Literatur verglichen, bei denen entweder eine Duplikation oder Deletion von 5q35-ter oder eine Duplikation oder Deletion von 6q27-ter vorliegt.
Groen et al. (Thu,) haben diese Frage untersucht.