Ein 20 Monate alter Junge präsentierte sich mit verfrühter Pubertät aufgrund eines Leydigzelltumors und im Alter von 6 Jahren mit einem primitiven neuroektodermalen Gehirntumor (PNET). Eine neuartige Mutation an der Spleißstelle des TP53-Gens, die wahrscheinlich mit einem nicht funktionalen Protein assoziiert ist, wurde beim Probanden, seinem Vater und seiner jüngeren Schwester gefunden, aber nur der Proband hat bisher eine Malignität entwickelt. Der klinische Phänotyp des Jungen deutet auf das Li-Fraumeni-Syndrom hin, aber die Familie erfüllt nicht strikt die kanonische Definition.
Stecher et al. (Tue,) untersuchten diese Frage.