GENCODE: Referenzannotation für das menschliche und das Mausgenom im Jahr 2023

Zusammenfassung GENCODE produziert hochqualitative Gen- und Transkriptannotation für die menschlichen und Mausgenome. Alle GENCODE-Annotationen werden durch experimentelle Daten unterstützt und dienen als Referenz für die Genombiologie und klinische Genomik. Das GENCODE-Konsortium generiert gezielte experimentelle Daten, entwickelt bioinformatische Werkzeuge und führt Analysen durch, die zusammen mit extern produzierten Daten und Methoden die Identifizierung und Annotation von Transkriptstrukturen sowie die Bestimmung ihrer Funktion unterstützen. Hier präsentieren wir ein Update zur Annotation menschlicher und muriner Gene, einschließlich Entwicklungen in den Werkzeugen, Daten, Analysen und wichtigen Kooperationen, die diesen Fortschritt untermauern. Beispielsweise berichten wir über die Erstellung eines Sets von nicht-kanonischen ORFs, die in GENCODE-Transkripten identifiziert wurden, die LRGASP-Kooperationsarbeit zur Bewertung des Einsatzes von langen transkriptomischen Daten zum Aufbau von Transkriptmodellen, den Fortschritt in den Kooperationen mit RefSeq und UniProt zur Erhöhung der Konvergenz in der Annotation menschlicher und muriner protein-kodierender Gene, die Verbreitung von GENCODE über das menschliche Pan-Genom und die Entwicklung neuer Werkzeuge zur Unterstützung der Annotation regulatorischer Merkmale durch GENCODE. Unsere Annotation ist über Ensembl, den UCSC Genome Browser und https://www.gencodegenes.org zugänglich.