Umfassende Analyse des Beta-Myosin-Schwerketten-Gens bei 389 nicht verwandten Patienten mit hypertropher Kardiomyopathie

Driest et al. (Sun,) führten eine Beobachtungsstudie zur hypertrophen Kardiomyopathie (n=389) durch. MYH7-Mutationen vs. keine MYH7-Mutationen wurden hinsichtlich des Alters bei Diagnosestellung (Jahre) (p=0,0002) bewertet. HCM-Patienten mit MYH7-Mutationen wurden jünger diagnostiziert (32,9 vs. 42,7 Jahre, p=0,0002) und hatten stärkere Hypertrophie, jedoch keine höhere Häufigkeit plötzlichen Todes bei erstgradigen Verwandten.

www.synapsesocial.com/papers/69f31e80b24eb58ef2fb05ac — DOI: https://doi.org/10.1016/j.jacc.2004.04.039

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1. Prevalence and Severity of “Benign” Mutations in the β-Myosin Heavy Chain, Cardiac Troponin T, and α-Tropomyosin Genes in Hypertrophic Cardiomyopathy· 2002 · 183 citations
2. Prevalence and age-dependence of malignant mutations in the beta-myosin heavy chain and troponin t genes in hypertrophic cardiomyopathy· 2002 · 238 citations
3. Denaturing high-performance liquid chromatography: A review· 2001 · 714 citations
4. A new missense mutation, Arg719Gln, in the β-cardiac heavy chain myosin gene of patients with familial hypertrophic cardiomyopathy