Schnelle gezielte Mutationsanalyse von menschlichen Tumoren: Eine klinische Plattform zur Steuerung der personalisierten Krebsmedizin

Gezielte Krebstherapie erfordert die schnelle und genaue Identifikation genetischer Abnormalitäten, die für das Ansprechen auf eine Therapie prädiktiv sind. Wir haben eine Hochdurchsatz-Genotypisierungsplattform entwickelt, die eine prospektive Patientenauswahl für die besten verfügbaren Therapien ermöglicht und von den meisten klinischen Laboren einfach und kostengünstig übernommen werden kann. Wir entwickelten einen hochempfindlichen multiplexen klinischen Test, der sehr gute Ergebnisse mit Nukleinsäuren aus formalinfixiertem und paraffineingebettetem (FFPE) Gewebe erzielt und 120 zuvor beschriebene Mutationen in 13 Krebsgenen prüft. Die genetische Profilierung von 250 Primärtumoren war konsistent mit dem dokumentierten Mutationsspektrum der Onkogene und identifizierte seltene Ereignisse in einigen Krebsarten. Der Test wird derzeit für die klinische Untersuchung von Tumorproben verwendet und trägt zum Management von Krebspatienten bei. Diese Arbeit etabliert somit eine Plattform für Echtzeit-Zielgenotypisierung, die breit adaptiert werden kann. Wir erwarten, dass derartige Bemühungen eine zunehmend wichtige Rolle im Krebsmanagement spielen werden.