La performance de scoring des variantes à travers les régimes de sélection dépend des composantes variante-gène et gène-maladie

Les méthodes de scoring des variantes (VSM) aident à l'interprétation des mutations codantes et de leur impact potentiel sur la santé, mais leur évaluation dans le contexte des applications de la génétique humaine reste incohérente. Ici, nous décrivons GeneticsGym, une approche systématique pour évaluer l'impact réel des VSM sur l'analyse génétique humaine à travers les régimes de sélection. Nous montrons que la performance relative des VSM varie sur le spectre de l'impact des variantes, ainsi qu'en fonction de la fonction des gènes, et que les composantes variante-gène et gène-maladie contribuent toutes deux.