ClinVar : archive publique des relations entre variation de séquence et phénotype humain

ClinVar (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/) fournit une archive librement accessible de rapports sur les relations entre variants d'importance médicale et phénotypes. ClinVar référence les soumissions rapportant des variations humaines, les interprétations de la relation de ces variations avec la santé humaine et les preuves soutenant chaque interprétation. La base de données est étroitement liée à dbSNP et dbVar, qui maintiennent les informations sur la localisation des variations sur les assemblages humains. ClinVar s'appuie également sur les descriptions phénotypiques conservées dans MedGen (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen). Chaque enregistrement ClinVar représente le soumissionnaire, la variation et le phénotype, c’est-à-dire l’unité à laquelle est attribué un identifiant au format SCV000000000.0. Le soumissionnaire peut mettre à jour la soumission à tout moment, auquel cas une nouvelle version est attribuée. Pour faciliter l’évaluation de l’importance médicale de chaque variant, ClinVar agrège les soumissions avec la même combinaison variation/phénotype, ajoute des données provenant d'autres bases NCBI, attribue un identifiant distinct au format RCV000000000.0 et signale s'il existe des interprétations cliniques conflictuelles. Les données de ClinVar sont disponibles en plusieurs formats, y compris html, téléchargement en XML, VCF ou sous-ensembles délimités par tabulations. Les données de ClinVar sont fournies sous forme de pistes d’annotation sur les RefSeqs génomiques et sont utilisées dans des outils tels que Variation Reporter (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/variation/tools/reporter), qui rapporte ce qui est connu sur une variation en fonction des positions fournies par l’utilisateur.