Le syndrome d'hypoplasie cartilagineuse des cheveux (CHH) (OMIM #250250) est une dysplasie métaphysaire autosomique récessive rare, caractérisée par une petite taille disproportionnée, une hypotrichose et des manifestations extra-squelettiques variables, y compris une immunodéficience, une anémie, des maladies intestinales et une prédisposition aux cancers. Le CHH résulte de mutations homozygotes ou hétérozygotes composées dans le gène RMRP sur le chromosome 9p13, qui code un composant ARN non traduit de l'endoribonucléase de traitement de l'ARN mitochondrial. Les variants pathogènes de RMRP peuvent également conduire au syndrome d'Omenn (OS) (OMIM #603554), une condition inflammatoire systémique présentant une érythrodermie néonatale et une immunodéficience. Ce rapport met en lumière le chevauchement génotypique et phénotypique entre le CHH et l'OS, en présentant un nouveau-né avec une dysplasie squelettique, une immunodéficience et une érythrodermie d'apparition néonatale, portant la variante homozygote NR₀03051 : n. 35C > A dans le gène RMRP.
Insalaco et al. (Mercredi,) ont étudié cette question.