Analyse complète du gène de la chaîne lourde de la bêta-myosine chez 389 patients non apparentés atteints de cardiomyopathie hypertrophique

Driest et al. (Sun,) ont réalisé une étude observationnelle en cardiomyopathie hypertrophique (n=389). L’impact des mutations MYH7 vs absence de mutations MYH7 a été évalué sur l'âge au diagnostic (années) (p=0,0002). Les patients CMH porteurs de mutations MYH7 ont été diagnostiqués plus jeunes (32,9 vs 42,7 ans, p=0,0002) et présentaient plus d’hypertrophie, sans fréquence accrue de mort subite parmi les proches au premier degré.

www.synapsesocial.com/papers/69f31e80b24eb58ef2fb05ac — DOI: https://doi.org/10.1016/j.jacc.2004.04.039

Also consider

Synapse has enriched 5 closely related papers on similar clinical questions. Consider them for comparative context:

1. Prevalence and Severity of “Benign” Mutations in the β-Myosin Heavy Chain, Cardiac Troponin T, and α-Tropomyosin Genes in Hypertrophic Cardiomyopathy· 2002 · 183 citations
2. Prevalence and age-dependence of malignant mutations in the beta-myosin heavy chain and troponin t genes in hypertrophic cardiomyopathy· 2002 · 238 citations
3. Denaturing high-performance liquid chromatography: A review· 2001 · 714 citations
4. A new missense mutation, Arg719Gln, in the β-cardiac heavy chain myosin gene of patients with familial hypertrophic cardiomyopathy