Analyse rapide ciblée des mutations des tumeurs humaines : une plateforme clinique pour guider la médecine personnalisée du cancer

La thérapie ciblée du cancer nécessite l'identification rapide et précise d'anomalies génétiques prédictives de la réponse thérapeutique. Nous avons cherché à développer une plateforme de génotypage à haut débit permettant la sélection prospective des patients pour les meilleures thérapies disponibles, et pouvant être facilement et à moindre coût adoptée par la plupart des laboratoires cliniques. Nous avons développé un test clinique multiplexé très sensible, fonctionnant très bien avec de l'acide nucléique issu de tissue fixé au formol et inclus en paraffine (FFPE), et testant 120 mutations précédemment décrites dans 13 gènes du cancer. Le profilage génétique de 250 tumeurs primaires était conforme au spectre mutatoire oncogénique documenté et a identifié des événements rares dans certains types de cancer. Le test est actuellement utilisé pour l'analyse clinique d'échantillons tumoraux et contribue à la gestion des patients atteints de cancer. Ce travail établit ainsi une plateforme de génotypage ciblé en temps réel pouvant être largement adoptée. Nous prévoyons que des initiatives comme celle-ci joueront un rôle croissant dans la prise en charge du cancer.