प्रैणटल SNP-एरे परीक्षण द्वारा पता किए गए DMD जीन कॉपी नंबर भिन्नताओं का मूल्यांकन और प्रबंधन

यह अध्ययन DMD जीन में पाए जाने वाले कॉपी नंबर भिन्नताओं (CNVs) के आकस्मिक निष्कर्षों के नैदानिक प्रबंधन का मूल्यांकन करने का प्रयास करता है, जो प्रैणटल सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिज़्म एरे (SNP-एरे) के माध्यम से पहचान किए गए थे। DMD स्थल में CNVs प्रदर्शित करने वाले नमूनों पर प्रैणटल SNP-एरे परीक्षण किया गया, उसके पश्चात माता-पिता के विश्लेषण के लिए उसी तकनीक का उपयोग किया गया। इसके अतिरिक्त, प्रैणटल मामलों और उनके माता-पिता पर मल्टीप्लेक्स लिगेशन-निर्भरतापूर्ण प्रोब एम्प्लीफिकेशन (MLPA) परीक्षण भी किया गया। गर्भावस्था के परिणामों को दस्तावेज किया गया, और नवजात के बाद का अनुवर्ती विश्लेषण किया गया। SNP-एरे विश्लेषण ने 14 भ्रूणों में पूरी DMD जीन या केवल इसके एक हिस्से पर प्रभाव डालने वाले Xp21 पर कॉपी नंबर भिन्नताओं की पहचान की। 11 मामलों में, MLPA परीक्षण ने SNP-एरे द्वारा पहचाने गए विलोपनों या दोहरावों की उपस्थिति की पुष्टि की। उच्च घनत्व वाले SNP-एरे प्लेटफार्म जो कम रिपोर्टिंग थ्रेशोल्ड वाले होते हैं, वे नियमित प्रैणटल परीक्षण के दौरान DMD जीन के साथ जुड़े एक्यूट स्तर की कॉपी नंबर भिन्नताओं के एक उपसमुच्चय का आकस्मिक रूप से पता लगाते हैं और इस प्रकार संभावित डिस्ट्रोफिनोपैथी से संबंधित भिन्नताओं की शीघ्र पहचान में योगदान करते हैं। संदिग्ध DMD से जुड़े CNVs, विशेष रूप से एक्यूट स्तर के परिवर्तन, लक्षित परीक्षणों जैसे MLPA या नेक्स्ट-जेनरेशन अनुक्रमण द्वारा पुष्टि की आवश्यकता होती है, साथ ही सावधान नैदानिक व्याख्या की जरूरत होती है। प्रैणटल रूप से पहचाने गए DMD कॉपी नंबर भिन्नताओं की रोगजनकता का मूल्यांकन करना चुनौतीपूर्ण है, विशेष रूप से दोहराव के लिए, जिनका सावधानीपूर्वक मूल्यांकन करना आवश्यक है। इसके अलावा, पुष्टि करने वाले और पारिवारिक अध्ययन का क्रमिक, समय-गहन स्वभाव सामान्यतः प्रैणटल निर्णय लेने की खिड़की के भीतर निश्चित जोखिम मूल्यांकन को सीमित करता है, और इस प्रकार विस्तृत पारिवारिक निहितार्थों का परिचय देता है जिन्हें सावधान, बहु-विषयक परामर्श के दौरान समायोजित करना आवश्यक है।