COSMIC: मानव कैंसर में सोमैटिक म्यूटेशन्स के विश्व के ज्ञान का अन्वेषण

COSMIC, the Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer (http://cancer.sanger.ac.uk) मानव कैंसर में सोमैटिक म्यूटेशन्स के प्रभाव का पता लगाने के लिए दुनिया का सबसे बड़ा और सबसे व्यापक संसाधन है। हमारा नवीनतम संस्करण (v70; अगस्त 2014) एक मिलियन से अधिक ट्यूमर नमूनों और अधिकांश मानव जीनों में 2,002,811 कोडिंग पॉइंट म्यूटेशन्स को वर्णित करता है। ज्ञात कैंसर जीनों पर ज्ञान की गहराई को उजागर करने के लिए, म्यूटेशन जानकारी वैज्ञानिक साहित्य से मैन्युअली क्यूरेट की जाती है, जिससे रोग के प्रकार और रोगी विवरणों की बहुत सटीक परिभाषाएँ संभव होती हैं। लगभग 20,000 प्रकाशित अध्ययनों के संयोजन से यह स्पष्ट होता है कि मानव कैंसर में म्यूटेशन्स और फेनोटाइप कैसे संबंधित हैं, जो कैंसर रोगी जनसंख्या में म्यूटेशन्स और बायोमार्कर्स के वर्गीकरण में अंतर्दृष्टि प्रदान करता है। इसके विपरीत, हमारे कैंसर जीनोम (12,000 से अधिक) की क्यूरेशन ज्ञान की चौड़ाई पर जोर देती है, जो अप्रत्याशित कैंसर-चालक हॉटस्पॉट्स और आणविक लक्ष्यों की खोज को प्रेरित करती है। हमारी उच्च-रिज़ॉल्यूशन क्यूरेशन पद्धति वैश्विक स्तर पर अद्वितीय है, जो मानव ऑन्कोलॉजी में आणविक बायोमार्कर्स के बारे में महत्वपूर्ण अंतर्दृष्टि प्रदान करती है। इसके अतिरिक्त, COSMIC छह मिलियन से अधिक नॉनकोडिंग म्यूटेशन्स, 10,534 जीन फ्यूज़न, 61,299 जीनोम पुनःव्यवस्थाएं, 695,504 असामान्य कॉपी नंबर सेगमेंट और 60,119,787 असामान्य अभिव्यक्ति प्रकारों को भी विवरणपूर्वक प्रस्तुत करता है। इन सभी प्रकार के सोमैटिक म्यूटेशन्स को मानव जीनोम और प्रत्येक प्रभावित कोडिंग जीन दोनों के साथ एनोटेट किया गया है, फिर रोग और म्यूटेशन प्रकारों के पार सहसंबद्ध किया गया है।