एक साइटोजेनेटिक रूप से सामान्य तीव्र मायेलॉयड ल्यूकेमिया जीनोम का डीएनए अनुक्रमण

तीव्र मायेलॉयड ल्यूकेमिया एक अत्यंत घातक रक्तस्रावी ट्यूमर है जो संयुक्त राज्य अमेरिका में हर वर्ष लगभग 13,000 वयस्कों को प्रभावित करता है। इस रोग का उपचार पिछले दो दशकों में बहुत कम बदला है, क्योंकि रोग की शुरुआत करने वाली अधिकांश आनुवंशिक घटनाएं अभी तक अज्ञात हैं। संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण अब उचित लागत और समय सीमा में संभव हो गया है, जिससे ट्यूमर-विशिष्ट सोमैटिक उत्परिवर्तन खोजने के लिए इस दृष्टिकोण का उपयोग किया जा सकता है जो प्रोटीन कोडिंग जीनों को परिवर्तित करते हैं। यहां हम एक सामान्य तीव्र मायेलॉयड ल्यूकेमिया जीनोम के अनुक्रमण से प्राप्त परिणाम प्रस्तुत करते हैं, और उसी रोगी की त्वचा से प्राप्त मेल खाते सामान्य जीनोम के साथ। हमने दस जीनों में प्राप्त उत्परिवर्तन खोजे; दो पूर्व में वर्णित उत्परिवर्तन थे जिन्हें ट्यूमर प्रगति में योगदान देने वाला माना जाता है, और आठ नए उत्परिवर्तन थे जो प्रस्तुति और पुनरावृत्ति के समय लगभग सभी ट्यूमर कोशिकाओं में उपस्थित थे, जिनका कार्य अभी ज्ञात नहीं है। हमारा अध्ययन संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण को एक पक्षपात रहित विधि के रूप में स्थापित करता है जो पहले अप्रयुक्त जीनों में कैंसर-शुरुआत करने वाले उत्परिवर्तनों की खोज करता है, जो लक्षित उपचारों का उत्तर दे सकते हैं।