エストロゲン受容体陽性、HER2陰性乳癌における多遺伝子アッセイ（Oncotype DXおよびMammaprint）再発リスク群の機械学習を用いた予測—BRAIN研究

本研究は、多遺伝子アッセイ（MGA）リスクカテゴリーを予測する機械学習ベースの予測モデルの開発を目的とした。Oncotype DX（ODX）またはMammaPrint（MMP）を受けたエストロゲン受容体陽性（ER+）/HER2陰性乳癌患者を対象に予測モデルを作成した。開発コホートは、ODX検査患者2039名およびMMP検査患者526名、合計2565名で構成された。MMPリスク予測モデルは単一のXGBoostモデルを用い、ODXリスク予測モデルはLightGBM、CatBoost、XGBoostの組み合わせモデルをソフトボーティングで使用した。さらに、MMPとODXを組み合わせたアンサンブルモデルはCatBoostとXGBoostをソフトボーティングで使用した。データセットの10%に相当する10個のランダムサンプルを抽出し、各検証セットの精度評価にクロスバリデーションを実施した。予測モデルの精度は、MMPで84.8%、ODXで87.9%、アンサンブルモデルで86.8%であった。アンサンブルコホートにおける低リスクカテゴリー予測の感度、特異度、適合率はそれぞれ0.91、0.66、0.92であった。いくつかのサブグループで予測精度は90%を超え、Ki-67 <20およびHG 1〜2、さらに閉経前状態のサブグループでは最高95.7%の予測精度であった。我々の機械学習に基づく予測モデルは、ER+/HER2−乳癌における既存のMGAを補完する可能性がある。