ClinVar：バリアント解釈および支持証拠へのアクセス向上

ClinVar（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/）は、国立衛生研究所により維持されている、疾患に対する意義の解釈を含むヒト遺伝子変異の自由かつ公開されたアーカイブです。変異の臨床的意義の解釈は、臨床検査機関、研究機関、専門パネル、その他のグループによって提出されます。ClinVarは変異-疾患ペアおよび変異（または変異セット）ごとにデータを統合しています。変異ごとに統合されたデータはウェブサイト上でアクセス可能であり、改良された変異コールフォーマットファイル群と新しい包括的なXMLレポートとして提供されています。最近ClinVarは主に遺伝子検査を受けた個人の表現型情報の提供に重点を置く提出物の受け入れを開始しました。提出は、変異の自身の解釈を提供する臨床提供者（「提供者解釈」）や、主に患者からの表現型情報を提供する患者登録などのグループ（「表現型のみ」）からもたらされることがあります。ClinVarは検索および取得機能の改善を継続しており、より正確な検索のために複数の新しいフィールドが索引付けされ、大量の検索結果を絞り込むためのフィルターも導入されています。