遺伝子セットエンリッチメント解析：ゲノム全体の発現プロファイルを解釈するための知識ベースのアプローチ

ゲノムワイドなRNA発現解析は生物医学研究において日常的な手法となっていますが、これらの情報から生物学的洞察を引き出すことは依然として大きな課題です。本稿では、遺伝子発現データを解釈するための強力な解析手法であるGene Set Enrichment Analysis (GSEA) を紹介します。この方法は、共通の生物学的機能、染色体上の位置、あるいは調節を共有する遺伝子群である遺伝子セットに注目することでその力を発揮します。GSEAが白血病や肺がんを含むいくつかのがん関連データセットにどのように洞察をもたらすかを示します。特に、単一遺伝子解析では肺がん患者の生存に関する二つの独立した研究間で類似性がほとんど見られないのに対し、GSEAは多くの共通の生物学的経路を明らかにします。GSEA手法は、1,325の生物学的に定義された遺伝子セットの初期データベースと共に、無料で使用可能なソフトウェアパッケージとして実装されています。