小児発症難聴における診断率：メタアナリシスおよび系統的レビュー

本系統的レビューおよびメタアナリシスは、難聴のある小児に対する全エクソームおよびターゲットパネルシーケンスの診断率を明らかにすることを目的としています。PubMed、Google Scholar、およびCochrane Libraryを検索し、全エクソームまたはターゲットパネルシーケンスを実施した50家族以上のコホートを記述する研究を特定しました。共通難聴遺伝子の事前スクリーニングが行われ最終解析に含まれていない研究、症候群性難聴に焦点を当てた研究、診断率情報を欠く研究は除外しました。メタアナリシスは単一比率のランダム効果モデルを用いて含まれる研究の診断率を算出しました。両側性難聴の統合診断率は約47%であったのに対し、片側性ケースの診断率は両方の検査法においてわずか約5%でした。これらの結果は、両側性難聴の診断率がてんかんや知的障害などの臨床的遺伝子検査を必要とする他の状態を上回ることを示していますが、この利点は片側性難聴には当てはまりません。これらの結果は、遺伝子検査のガイドラインや資金提供に関する医療政策の決定に重要な影響を与えます。