COSMIC：ヒトのがんにおける体細胞変異の世界的知識の探求

COSMIC（Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer、http://cancer.sanger.ac.uk）は、ヒトのがんにおける体細胞変異の影響を探るための世界最大かつ最も包括的なリソースです。最新リリース（v70; 2014年8月）では、100万を超える腫瘍サンプルとほぼすべてのヒト遺伝子にわたる2,002,811件のコード領域ポイント変異を記載しています。既知のがん遺伝子に関する知識の深さを強調するために、変異情報は科学文献から手動で精査されており、疾患タイプや患者情報の非常に正確な定義が可能です。約20,000件の公開研究の組み合わせにより、ヒトがんにおける変異と表現型の関係を詳細に解明し、がん患者集団における変異およびバイオマーカーの層別化への洞察を提供します。一方で、12,000を超えるがんゲノムの収集により、知識の幅を強調し、未認識のがん駆動ホットスポットや分子標的の発見を促進しています。我々の高解像度精査アプローチは世界的に独自であり、ヒト腫瘍学における分子バイオマーカーに対する重要な洞察を提供します。さらに、COSMICは600万を超える非コード領域変異、10,534件の遺伝子融合、61,299件のゲノム再構成、695,504件の異常コピー数セグメント、および60,119,787件の異常発現変異についても詳細に示しています。これらすべてのタイプの体細胞変異はヒトゲノムおよび影響を受ける各コード遺伝子に注釈付けされ、疾患や変異タイプ間で相関付けられています。