PolyPhen-2を用いたヒトミスセンス変異の機能影響予測

PolyPhen-2（Polymorphism Phenotyping v2）は、ソフトウェアおよびWebサーバーとして提供されており、構造的および比較進化的な考慮事項を用いて、アミノ酸置換がヒトタンパク質の安定性と機能に及ぼす可能性のある影響を予測します。単一ヌクレオチド多型（SNP）の機能注釈を行い、コード化SNPを遺伝子転写物にマッピングし、タンパク質配列注釈および構造的属性を抽出し、保存性プロファイルを作成します。これらすべての特性の組み合わせに基づいて、ミスセンス変異が有害である確率を推定します。PolyPhen-2の特徴には、高品質な多重タンパク質配列アラインメントパイプラインおよび機械学習分類を用いた予測手法が含まれます。ソフトウェアはまた、UCSC Genome Browserのヒトゲノム注釈およびヒトゲノムとの脊椎動物ゲノムのMultiZ多重アラインメントを統合しています。PolyPhen-2は、Grid EngineやPlatform LSFのような高性能計算環境への組み込みサポートにより、次世代シーケンシングプロジェクトで生成される大規模なデータの解析が可能です。