ほぼすべての一般的な変異に関するゲノムワイド関連解析の多重検定負荷の推定

ゲノムワイド関連解析は遺伝学における刺激的な戦略であり、最近では実現可能となり、複数の表現型に関連する多くの新規遺伝子を発見しています。ゲノム全域の複数の仮説を検定する場合に、ほとんどはノイズの多い帰無分布に従う関連信号を生じる中で結果の有意性を決定することは、関連解析研究者コミュニティにとって課題となっています。各研究が独立して有意性基準を評価するのではなく、私たちは国際ハプロタイプマップコンソーシアムによって収集されたデータに基づき、ゲノムワイド有意性の基準を開発するという任務を引き受けました。ヨーロッパ系集団ではゲノム全体で約100万の独立検定負荷を推定し、アフリカ系集団ではその2倍の数値を報告します。さらに、有意水準の要件に対する検定負荷の感度を特定し、これが関連解析の段階的設計に与える影響について述べます。