ヒト腫瘍の迅速標的変異解析：個別化がん医療を導く臨床プラットフォーム

標的がん治療には、治療反応を予測する遺伝的異常の迅速かつ正確な同定が必要です。我々は、最適な治療法を前もって患者に選択可能にし、多くの臨床検査室で容易かつ低コストで導入できるハイスループットの遺伝子型決定プラットフォームの開発を目指しました。フォルマリン固定パラフィン包埋（FFPE）組織から得られる核酸に対して非常に良好に機能する高感度多重臨床アッセイを開発し、13のがん遺伝子の120の既報変異を検査します。250例の原発腫瘍の遺伝子プロファイリングは、既存の癌遺伝子変異スペクトルと一致し、一部の癌種で希少な事象を特定しました。このアッセイは現在、腫瘍検体の臨床検査に用いられ、がん患者の管理に寄与しています。したがって、本研究は広く導入可能なリアルタイム標的遺伝子型決定プラットフォームを確立しました。このような取り組みががん管理にますます重要な役割を果たすことを期待しています。