혈장 세포유리 DNA 단편체 프로파일링을 이용한 대장암의 조기 발견 및 분류

대장암(CRC)의 적시 정확하고 비용 효율적인 검출은 임상적으로 매우 중요하다. 본 연구는 혈장 세포유리 DNA(cfDNA) 단편체 특성을 이용한 CRC 검출 예측 모델을 구축하는 것을 목표로 한다. 건강한 개인, 양성 대장 질환 환자 및 CRC 환자를 포함한 620명의 참가자로부터 cfDNA에 대해 전장유전체 염기서열분석(WGS)을 수행하였다. WGS 데이터를 사용하여 CRC 환자 분류를 위한 예측 모델을 구축하기 위해 세 가지 기계 학습 방법을 비교하였다. 모든 병기 CRC 환자와 건강한 개인을 구분하는 최적 모델은 민감도 92.31%, 특이도 91.14%를 달성하였으며, 초기 병기 CRC 환자(0-II기)와 건강한 개인을 분리하는 모델은 민감도 88.8%, 특이도 96.2%를 달성하였다. 또한, cfDNA 단편화 프로파일은 CRC에서 질병 특이적 유전체 변이를 반영하였다. 전체적으로, 본 연구는 cfDNA 단편화 프로파일이 CRC의 비침습적 검출 및 분류 방법으로서 잠재적 가능성이 있음을 시사한다.