ClinVar: 염기서열 변이와 인간 표현형 간의 관계에 대한 공개 아카이브

ClinVar (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/)는 의학적으로 중요한 변이와 표현형 간의 관계에 대한 보고서를 무료로 제공하는 아카이브입니다. ClinVar는 인간 변이 보고, 해당 변이와 인간 건강과의 관계 해석 및 각 해석을 뒷받침하는 증거를 출처별로 접수합니다. 이 데이터베이스는 인간 유전체 위치 변이에 대한 정보를 유지하는 dbSNP 및 dbVar와 긴밀하게 연계되어 있습니다. ClinVar는 또한 MedGen (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen)에 유지되는 표현형 서술을 기반으로 합니다. 각 ClinVar 기록은 제출자, 변이 및 표현형, 즉 SCV000000000.0 형식의 접수번호가 할당되는 단위를 나타냅니다. 제출자는 언제든 제출 내용을 업데이트할 수 있으며, 이 경우 새 버전이 할당됩니다. 각 변이의 의학적 중요성 평가를 용이하게 하기 위해 ClinVar는 동일한 변이/표현형 조합을 가진 제출물을 집계하고, 다른 NCBI 데이터베이스의 가치를 추가하며, RCV000000000.0 형식의 별도 접수번호를 할당하고, 임상 해석이 상충하는지 여부를 보고합니다. ClinVar의 데이터는 html, XML, VCF 또는 탭으로 구분된 하위 집합 등 여러 형식으로 제공됩니다. ClinVar 데이터는 유전체 RefSeq에 대한 주석 트랙으로 제공되며, 사용자가 제공한 위치에 기초하여 변이에 대해 알려진 정보를 보고하는 Variation Reporter (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/variation/tools/reporter)와 같은 도구에서 사용됩니다.