건강한 개인에서 cf-DNA의 유전체 변이의 생물학적 배경

'드라이버 돌연변이' 및 '패신저 돌연변이'를 포함한 혈액형성 클론 유래 돌연변이들은 건강한 개인과 암 환자 모두의 cf-DNA에서 널리 발견되며, 액체 생검에서 위양성의 잠재적 원인이 될 수 있습니다. 또한 우리의 결과는 혈액 세포 DNA의 기존 차세대 시퀀싱을 사용하여 낮은 VAF (≤0.1%)의 클론 혈액형성 돌연변이와 종양 유래 돌연변이를 구별하는 데 비효율적임을 시사합니다. 그러나 혈액 세포 DNA 시퀀싱에는 극히 낮은 오류율과 높은 커버리지 깊이를 가진 오류 보정 모델이 필요하며, 이는 현재 기술로 달성하기 어렵고 비용이 많이 듭니다.