Genetic history of the peoples of North Africa: origins, admixture and adaptation

Les dades genètiques humanes d'Àfrica, especialment del nord, són escasses, malgrat que el continent és el bressol de la humanitat i alberga una diversitat genètica excepcional. Aquesta tesi, presenta noves dades genòmiques de poblacions autòctones infrarepresentades d’Algèria i Sudan, pertanyents a diferents grups etnolingüístics. Situats en una regió clau per a les migracions humanes, aquest estudi té com a objectiu investigar la seva diversitat genètica, els patrons de barreja i la història evolutiva. Els resultats revelen múltiples esdeveniments demogràfics i diferenciació genètica a escala microgeogràfica, així com selecció adaptativa a la malària després d’una barreja i més d'un milió de variants noves, ampliant significativament el catàleg de variació genètica humana. Aquesta tesi doctoral subratlla la importància d'incorporar conjunts de dades genèticament diversos per aprofundir en el coneixement de l'evolució i la història humanes, i posa en relleu la necessitat urgent d'omplir buits persistents en la investigació genòmica global.