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인간 유전 변이의 대규모 참조 데이터 세트는 DNA 서열 변화의 의학적 및 기능적 해석에 중요합니다. 여기서는 Exome Aggregation Consortium(ExAC)의 일환으로 생성된 다양한 조상의 60,706명에 대한 고품질 외배엽(단백질 코딩 영역) DNA 서열 데이터의 집계 및 분석을 설명합니다. 이 인간 유전 다양성 카탈로그는 외배엽의 평균 8염기마다 한 개의 변이를 포함하며, 광범위한 돌연변이 재발의 존재에 대한 직접적인 증거를 제공합니다. 우리는 이 카탈로그를 사용하여 서열 변이의 병원성에 대한 객관적인 지표를 계산하고, 여러 종류의 돌연변이에 대해 강한 선택을 받는 유전자를 식별하였으며, 예측된 단백질 절단 변이가 거의 완전히 결핍된 3,230개의 유전자를 확인하였고, 이들 중 72%는 현재 확립된 인간 질병 표현형이 없습니다. 마지막으로, 이 데이터가 후보 질병 유발 변이의 효율적인 필터링과 단백질 코딩 유전자에서 인간 '노크아웃' 변이 발견에 사용될 수 있음을 입증합니다.
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Lek 등(Mon,)이 이 문제를 연구했습니다.
www.synapsesocial.com/papers/69d7cb917392c8ce61bedd73 — DOI: https://doi.org/10.1038/nature19057
Synapse has enriched 5 closely related papers on similar clinical questions. Consider them for comparative context:
Monkol Lek
Konrad J. Karczewski
Eric Vallabh Minikel
Työväentutkimus Vuosikirja
Nature
Harvard University
University of Michigan
University of Oxford
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