LUMPY: 구조 변이 발견을 위한 확률론적 프레임워크

전체 유전체 시퀀싱 데이터에서 구조 변이(SV)를 포괄적으로 발견하려면 리드 페어(read-pair), 분할 리드(split-read), 리드 깊이(read-depth), 그리고 사전 지식을 포함한 여러 탐지 신호가 필요합니다. 기술적 한계로 인해 기존의 SV 발견 알고리즘은 하나의 신호만 단독으로 사용하거나, 많아야 두 개를 순차적으로 사용합니다. 우리는 다수 샘플에 걸쳐 여러 SV 신호를 자연스럽게 통합하는 새로운 SV 발견 프레임워크인 LUMPY를 소개합니다. LUMPY는 특히 낮은 커버리지 데이터나 낮은 샘플 내 변이 대립 유전자 빈도로 인해 SV 신호가 감소했을 때 감도 향상을 보입니다. 또한 NA12878 인간 유전체에서 검증된 4,564개의 절단점 집합도 보고합니다. https://github.com/arq5x/lumpy-sv.