PolyPhen‐2를 이용한 인간 미스센스 돌연변이 기능 영향 예측

PolyPhen-2(Polymorphism Phenotyping v2)는 소프트웨어와 웹 서버로 제공되며, 구조적 및 비교 진화적 고려를 통해 아미노산 치환이 인간 단백질의 안정성과 기능에 미치는 가능한 영향을 예측합니다. 단일염기 다형성(SNP)의 기능적 주석을 수행하고, 코딩 SNP를 유전자 전사체에 매핑하며, 단백질 서열 주석과 구조적 속성을 추출하고, 보존 프로파일을 구축합니다. 그런 다음 이러한 모든 속성의 조합을 기반으로 미스센스 돌연변이가 손상될 확률을 추정합니다. PolyPhen-2의 특징에는 고품질 다중 단백질 서열 정렬 파이프라인과 기계학습 분류를 사용하는 예측 방법이 포함됩니다. 이 소프트웨어는 또한 UCSC 게놈 브라우저의 인간 게놈 주석과 인간 게놈과 척추동물 게놈의 MultiZ 다중 정렬을 통합합니다. PolyPhen-2는 Grid Engine 및 Platform LSF와 같은 고성능 컴퓨팅 환경에 대한 내장 지원 덕분에 차세대 시퀀싱 프로젝트에서 생성된 대규모 데이터를 분석할 수 있습니다.