뇌척수액 유래 순환종양 DNA가 혈장보다 뇌종양의 유전체 변이를 더 잘 반영한다

혈장 내 세포외 순환종양 DNA(ctDNA)는 종양에 존재하는 유전체 변이에 대한 정보를 제공하며 종양 진행과 치료 반응을 모니터링하는데 사용되어 왔다. 그러나 뇌종양 환자는 혈장 내 ctDNA 양이 적거나 매우 낮아 혈장 ctDNA를 통한 뇌암의 유전체 특성화가 어렵다. 본 연구에서는 중추신경계 종양에서 유래한 ctDNA가 혈장보다 뇌척수액(CSF)에 더 풍부하게 존재함을 보여준다. CSF ctDNA의 대량 병렬 염기서열 분석은 혈장보다 뇌종양의 유전체 변이를 더 포괄적으로 특성화하여 치료 표적이 될 수 있는 뇌종양 체세포 돌연변이를 확인할 수 있게 한다. CSF ctDNA 수치는 시간에 따라 변동하며 뇌종양 부담의 변화를 반영하여 뇌 악성종양 모니터링을 위한 생체지표를 제공한다. 또한, CSF ctDNA는 거미막하암종증(leptomeningeal carcinomatosis)의 진단을 용이하게 하고 보완하는 역할을 한다.