복합 이형접합 변이체(IVS24+3A>T 및 p.Asp2222Gly)에 의해 유발된 가족성 유전 인자 V 결핍증의 유전 분석

Key Points

• 본 연구는 복합 이형접합 변이가 있는 가족에서 유전성 인자 V 결핍증의 유전적 기초를 조사하는 것을 목적으로 한다.
• 유전성 인자 V 결핍증 가족 내 유전자 변이를 분석하였다.
• 복합 이형접합 변이체(IVS24+3A>T 및 p.Asp2222Gly)를 확인하고 기술하였다.
• 이들 변이가 임상 표현형 및 기능에 미치는 영향을 평가하였다.
• F5 유전자에서 두 개의 복합 이형접합 변이체가 확인되었다.
• IVS24+3A>T는 본 연구에서 처음 보고된 새로운 스플라이스 사이트 변이이다.
• 이러한 유전적 변이는 관찰된 임상 양상 및 기능적 영향에 기여한다.

Abstract