비교적 관련 없는 389명의 비후성 심근병증 환자에서 베타-미오신 중쇄 유전자에 대한 포괄적 분석

Driest 등은 비후성 심근병증(n=389)에서 관찰 연구를 수행하였다. MYH7 돌연변이군과 비돌연변이군 간 진단 연령(p=0.0002)을 평가하였다. MYH7 돌연변이 보유 HCM 환자는 더 젊은 나이에 진단(32.9 vs. 42.7세, p=0.0002)되고 비대가 더 심했으나, 1촌 가족 내 급성 심장사 빈도에는 차이가 없었다.

www.synapsesocial.com/papers/69f31e80b24eb58ef2fb05ac — DOI: https://doi.org/10.1016/j.jacc.2004.04.039

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1. Prevalence and Severity of “Benign” Mutations in the β-Myosin Heavy Chain, Cardiac Troponin T, and α-Tropomyosin Genes in Hypertrophic Cardiomyopathy· 2002 · 183 citations
2. Prevalence and age-dependence of malignant mutations in the beta-myosin heavy chain and troponin t genes in hypertrophic cardiomyopathy· 2002 · 238 citations
3. Denaturing high-performance liquid chromatography: A review· 2001 · 714 citations
4. A new missense mutation, Arg719Gln, in the β-cardiac heavy chain myosin gene of patients with familial hypertrophic cardiomyopathy