부신피질암(ACC)은 표준 부가요법 실패 후 치료 옵션이 제한된 희귀 악성종양입니다. 저희는 근치적 부신절제술, 부가 방사선치료 및 미토탄 치료에도 진행된 54세 여성 4기 코르티솔 분비 ACC 환자를 보고합니다. 포괄적 유전체 프로파일링은 복잡한 분자 지형을 밝혀냈는데, 고코르티솔혈증을 유발하는 "이중 타격"(GNAS 활성화 및 HSD11B2 변이)과 안정된 마이크로새틀라이트 상태임에도 불구하고 융합된 불안정성 기전(MSH6, TP53, DAXX, DNMT3A, KMT2A 체세포 돌연변이 및 TOP2A 과발현)에 의해 주도된 높은 종양 돌연변이 부하(11.6 돌연변이/메가베이스)가 관찰되었습니다. 이 프로파일에 따라 펨브롤리주맙, 이필리무맙, 렌바티닙을 포함한 구제 요법이 시작되었습니다. 환자는 쿠싱 증후군의 해소와 부신 기능저하의 유도로 깊은 임상 반응을 보여주었습니다. 추적 18F-FDG PET/CT는 RECIST 1.1 기준에 따른 지속적인 부분 반응 및 대사 개선과 복막 병변의 중심 광결손을 동반한 전이 부하의 퇴화를 확인했습니다. 이 사례는 다각적 유전체 분석이 난치성 ACC에서 공격적 병합 면역요법을 합리화할 수 있음을 보여줍니다.
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Nakhleh 등(월요일,)이 이 주제를 연구했습니다.
www.synapsesocial.com/papers/69fd7cd4bfa21ec5bbf05c10 — DOI: https://doi.org/10.3389/fimmu.2026.1819473
Synapse has enriched 5 closely related papers on similar clinical questions. Consider them for comparative context:
Afif Nakhleh
Ahmad Mahamid
Yaniv Yechiel
Frontiers in Immunology
Tel Aviv University
Technion – Israel Institute of Technology
Bar-Ilan University
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