Abstract A020: Einfluss universeller Keimbahntests auf die Frequenz pathogener/ wahrscheinlich pathogener Varianten bei Brustkrebspatientinnen in Südkalifornien

Abstract Einführung Seit 2020 stellt die Precision Medicine Initiative allen Patientinnen und Patienten mit soliden Tumoren kostenfreie Keimbahnanalysen und Tests bereit. Wir wollten den Einfluss dieser Initiative auf die Häufigkeit von Keimbahnmutationen bei Brustkrebspatientinnen (BC) unter Berücksichtigung sozialer Determinanten der Gesundheit messen. Methoden Das elektronische Patientenaktensystem wurde nach Patientinnen mit BC-Diagnose zwischen 2020 und 2024 in unserem klinischen Netzwerk in Südkalifornien durchsucht, die eine Keimbahntestung im Rahmen der Precision Medicine Initiative erhalten hatten. Die Häufigkeit von pathogenen/ wahrscheinlich pathogenen Varianten (P/LPV) wurde nach Alter, Rasse/Ethnizität, bevorzugter Sprache, Versicherungsstatus, Postleitzahl und molekularem Subtyp stratifiziert. Es wurden Fisher-Exakt-Tests und multivariate logistische Regressionen durchgeführt, um signifikante Zusammenhänge zu identifizieren. Karten wurden erstellt, um das geografische Spektrum der Varianten zu bestimmen. Ergebnisse Zwischen 2020 und 2024 wurden 1760 BC-Patientinnen keimbahntestet. Die geografische Karte zeigte die genetische Testung über eine Distanz von 620 Meilen. Die Hälfte der Patientinnen verfügte über eine öffentliche Krankenversicherung (n=908, 51,59%). Die Mehrheit war zwischen 55 und 75 Jahre alt (n=952, 54,09%) und 5% waren 39 Jahre alt (n=89). Die rassen/ethnische Verteilung umfasste 43,98% nicht-hispanische Weiße (NHW) (n=774), 4,66% nicht-hispanische Schwarze (NHB) (n=82), 30,23% Hispanics (n=532) und 13,81% Asiaten (n=243). Die meisten gaben Englisch als bevorzugte Sprache an (n=1503, 85,4%). Die häufigsten Brustkrebstypen waren Luminal A (n=838, 47,6%), gefolgt von Luminal B (n=284, 16,14%), Basal (n=166, 9,43%) und HER2-angereichert (n=73, 4,15%). Am häufigsten mutiert waren die Gene BRCA2 (n=45, 2,61%), gefolgt von CHEK2 (n=31, 1,80%), ATP7B (n=29, 1,69%) und BRCA1 (n=28, 1,63%). Andere Hochrisikogene für Brustkrebs waren seltener, darunter PALB2 (n=18, 1,05%), ATM (n=14, 0,81%) und TP53 (n=8, 0,46%). Patientinnen mit öffentlicher Versicherung hatten eine dreifach höhere Wahrscheinlichkeit, eine BRCA1-Mutation zu haben als solche mit privater Versicherung (OR 3,14, 95% CI: 1,06, 10,22). Während NHB-Patientinnen eher BRCA1-Mutationen aufwiesen, war dies statistisch nicht signifikant. Signifikante Unterschiede in P/LPV-Raten zwischen Ethnien zeigten sich bei CHEK2 (p=0,028) und CFTR (p=0,017), wobei diese am häufigsten bei NHW-Patientinnen vorkamen. In der multivariaten logistischen Regression hatten NHW-Patientinnen signifikant höhere Prozentsätze von CHEK2-Mutationen als andere Rasse-/Ethnie-Gruppen. 11,76% der Patientinnen mit FANCA-Mutation bevorzugten eine andere Sprache als Englisch, Spanisch oder Mandarin (p=0,0385). Schlussfolgerungen Universelle Keimbahntests ermöglichen auch Patientinnen mit Versicherungseinschränkungen oder großer Entfernung Zugang zur Testung. Personen mit öffentlicher Versicherung hatten unabhängig von der Herkunft häufiger eine BRCA1-Mutation. Die Beseitigung von Versicherungs- und geografischen Barrieren könnte weitere Patientinnen identifizieren, die von risikomindernden Maßnahmen und neuartigen zielgerichteten Therapien profitieren würden. Zitierformat: Jessica Dzubnar, Yongzhe Wang, Dana Aljaber, Christine Quinones, Jennifer Tseng, Ilana Solomon, Lorena Gonzalez, Stacy Gray, Veronica Jones. Einfluss universeller Keimbahntests auf die Frequenz pathogener/ wahrscheinlich pathogener Varianten bei Brustkrebspatientinnen in Südkalifornien abstract. In: Proceedings of the 17th AACR Conference on the Science of Cancer Health Disparities in Racial/Ethnic Minorities and the Medically Underserved; 2024 Sep 21-24; Los Angeles, CA. Philadelphia (PA): AACR; Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 2024;33(9 Suppl):Abstract nr A020.