Introduction: Fibrolamellar carcinoma (FLC) is a rare primary liver malignancy that predominantly affects young individuals without underlying liver disease, distinguishing it from typical hepatocellular carcinoma. It is characterized by the DNAJB1-PRKACA fusion gene, which is believed to drive tumorigenesis. The diagnosis is often delayed due to nonspecific symptoms. Disease stage and resectability are the most significant prognostic factors. Surgery remains the only potentially curative option, but many patients present with unresectable or metastatic disease, for which there is no established standard treatment. For unresectable and metastatic disease, treatment decisions are largely empirical and based on case series. Case Presentation: We report a case of a 29-year-old woman diagnosed with metastatic fibrolamellar carcinoma who was treated with 6 cycles of gemcitabine + oxaliplatin (GEMOX), achieving stable disease for nearly 1 year. However, she subsequently experienced disease progression and rapidly declined, preventing the initiation of further systemic therapy. Discussion/Conclusion: This case highlights the limitations of current systemic therapies, and the urgent need for novel targeted treatments. Further research is essential to improve outcomes for patients with metastatic FLC. Introdução: O carcinoma fibrolamelar é uma neoplasia maligna primária do fígado rara que afeta predominantemente indivíduos jovens sem doença hepática prévia, distinguindo-se do carcinoma hepatocelular típico. É caracterizado pela fusão dos genes DNAJB1-PRKACA, fator determinante na carcinogénese. Os sintomas são inespecíficos, motivo pelo qual o diagnóstico é frequentemente tardio. O estádio da doença e a possibilidade de ressecção cirúrgica constituem os principais fatores prognósticos. Embora a cirurgia seja a única opção terapêutica potencialmente curativa, muitos doentes apresentam-se com doença irressecável ou metastática ao diagnóstico. Nestes casos, não há tratamento padrão estabelecido, e as decisões terapêuticas são, em grande parte, empíricas e baseadas em séries de casos. Caso clínico: Reportamos o caso de uma mulher de 29 anos diagnosticada com carcinoma fibrolamelar metastático, tratada com seis ciclos de gemcitabina + oxaliplatina (GEMOX), com estabilização da doença por quase um ano. Posteriormente, a doente evoluiu com progressão da doença e declínio clínico rápido, impossibilitando a realização de uma nova linha terapêutica. Conclusão: Este caso evidencia as limitações do tratamento sistémico atual e sublinha a necessidade urgente de terapêuticas inovadoras para melhorar os desfechos clínicos em doentes com carcinoma fibrolamelar metastático.
Furtado et al. (Mon,) studied this question.