14ヶ月の女児における進行性メラノーマの症例を報告します。これは、下背部と臀部に複数の衛星病変を伴う先天性母斑から発生しました。腫瘍は肉腫様の組織学を示し、稀なBRAF（p.Asp594Gly）およびBCOR（p.Leu1480GlyfsTer11）変異を保持していました。治療には手術および全身療法（ニボルマブとイピリムマブ、その後トボラフェニブ）が含まれました。初期の反応にもかかわらず、疾患は急速に進行し、肺転移およびリンパ節腫脹を伴いました。患者の臨床経過は、進行性の局所的進行と治療上の課題によって特徴づけられました。この症例は、そのような発現の稀少性と、先天性メラノサイト母斑（CMN）から発生する乳児メラノーマの臨床病理学的および分子特性に関するさらなる研究の必要性を強調しています。
Mordechai et al.（水曜日）がこの問題を研究しました。