新生児における先天性高インスリン血症：KCNJ11およびABCC8変異を有する2例の診断上の課題と管理

我々は、アデノシン三リン酸感受性カリウムチャネルのKir6.2およびSUR1サブユニットをコードするKCNJ11およびABCC8遺伝子の変異に関連した持続的な新生児低血糖症の2例を報告する。両症例では症状は非特異的であり、最初は他の病状、例えば感染が疑われた。経口および静脈内のグルコース注入による標準治療は血糖正常化に失敗した。ダイアゾキシドが投与されたが臨床反応はなかった。その後、両患者はオクトレオチドで治療され、血糖値の安定が得られた。遺伝子検査により先天性高インスリン血症と一致する病原性変異が確認された。早期の特定と標的を絞った管理が代謝コントロールの達成に重要であった。