La découverte avant ou après à la naissance d’une anomalie des organes génitaux externes est un drame émotionnel familial empreint de culpabilité qui suscite de nombreuses questions notamment la couleur des vêtements, de la chambre, la déclaration du sexe à l’état civil ainsi que la cause de cette anomalie. L’objectif de notre travail est de proposer les différentes étapes diagnostiques dans une telle situation, psychologiquement difficile pour les parents, qui vivent cet évènement habituellement heureux, comme une source de honte. Quel que soit le sexe génétique à l’origine du désordre de la différenciation sexuelle observé cliniquement, caryotype 46XX, 46XY, mosaïcisme ou d’un chimérisme ( ovotesticular syndromes ), le pédiatre se doit d’éliminer formellement une hyperplasie congénitale des surrénales avec perte de sel, pathologie rare mais grave qui compromet le pronostic vital du bébé, lorsqu’elle est méconnue. Après le partage de notre expérience personnelle, nous aborderons les différentes étiologies à l’origine des désordres de la différenciation sexuelle, en partant du sexe chromosomique. La prise en charge thérapeutique multidisciplinaire, assurée tour à tour par psychologues, endocrinologues pédiatres, chirurgiens, généticiens, biologistes, cardio-pédiatres et enfin par les gynécologues à partir de l’adolescence.
PAMBOU et al. (Sun,) studied this question.