ACTN3基因型与肌肉功能的关联：系统评价与荟萃分析

摘要 α-肌动蛋白-3基因（ACTN3）中的R577X多态性影响α-肌动蛋白-3的表达，先前研究报道其与肌肉力量和爆发力表现相关。本系统评价和荟萃分析旨在澄清ACTN3 R577X多态性与各种肌肉力量和爆发力指标之间的关系。于2025年10月15日在PubMed和Web of Science进行了系统检索，纳入的研究须用英语发表，涉及健康人类受试者，评估肌肉功能，并分析ACTN3 R577X基因型。本综述检验的肌肉功能结果包括最大自主收缩力、一重复最大负荷、等速肌力、跳跃表现、短跑表现、Wingate测试、椅子站立测试和步行测试。荟萃分析纳入了53篇文章。一重复最大负荷、最大自主收缩力和跳跃表现与ACTN3 R577X多态性在加性模型中显示显著关联，三种基因型RR、RX和XX的指标均较高（一重复最大负荷：p=0.005，最大自主收缩力：p=0.006，跳跃表现：p=0.003）。ACTN3 R577X多态性与其他测量指标未见显著关联。本研究表明ACTN3 R577X多态性在加性模型中与一重复最大负荷、最大自主收缩力和跳跃表现相关，且其影响可能在男性中更为显著。