Molekularno-genetička analiza osteogenesis imperfecta u kliničkoj praksi

Osteogenesis imperfecta (OI) je obilježena prijelomima uz minimalnu ili odsutnu traumu i predstavlja kontinuum u rasponu od perinatalne smrtnosti, osobe s teškim skeletnim deformitetima do gotovo asimptomatskih osoba s niskom sklonošću prijelomima. Dijagnosticiranje OI je interdisciplinski zadatak koji se temelji na obiteljskoj i/ili bolesnikovoj povijesti prijeloma u kombinaciji sa znakovitim fi zičkim nalazima. Radiografsko snimanje otkriva prijelome različite starosti i stadija zaraštanja, Wormove kosti i osteopeniju. Kako nema konačnog testa za OI, molekularno genetsko testiranje pomoću next generation sequencing (NGS) gena COL1A1 i COL1A2 te do 12 drugih gena bitno je za potvrdu genetske podloge. Stoga smo izradili NGS genski panel koji sadrži 12 gena uključenih u OI ili tešku osteoporozu. Prikazujemo rezultate dobivene u nizu od 11 očito sporadičnih mladih bolesnika s OI, svi potomci nezahvaćenih roditelja, koji su bili upućeni na ortopedsku kirurgiju u Specijalnoj bolnici sv. Katarina u Zaboku/Zagrebu. Deset od tih 11 bolesnika mogli smo genetski klasifi cirati. Sveukupno, uključena su bila tri gena u različitim postocima u našem nizu bolesnika: COL1A1 (63,6%), COL1A2 (18,18%) i WNT1 (9,09%).