발달성과 간질성 뇌병증의 스펙트럼과 그 유전적 이질성은 이전에 생각했던 것보다 훨씬 넓습니다.

Key Points

• 발달성과 간질성 뇌병증은 이전에 확인된 것보다 더 큰 유전적 다양성을 보이며, 이는 진단 및 치료에 영향을 미칩니다.
• 유전적 배경의 이질성은 이러한 질병의 복잡성을 강조하며, 임상 평가를 복잡하게 만듭니다.
• 다양한 유전적 경로에 대한 분석은 새로운 발견을 수용하기 위한 업데이트된 분류 시스템의 필요성을 강조합니다.
• 유전적 통찰은 맞춤형 치료 접근법으로 이어질 수 있으며, 포괄적인 유전자 검사의 중요성을 강조합니다.

Abstract