Functional Characterization of Novel Mutations in X-Linked Sideroblastic Anaemia (XLSA) and the Identification of Transferrin Receptor as a Causative Gene for a New Rare Microcytic Anaemia

El ferro, un biometall essencial, exerceix un paper fonamental en nombrosos processos fisiològics. El seu metabolisme està estrictament regulat tant a nivell sistèmic com cel·lular, requerint un equilibri fi entre l'absorció, el transport, l'emmagatzematge i la utilització. Les alteracions en l'homeòstasi del ferro poden comportar conseqüències clíniques importants. L’anèmia per deficiència de ferro, el trastorn nutricional més estès a escala mundial, es produeix per una ingesta insuficient, una absorció deficitària o una demanda fisiològica augmentada. La disponibilitat de ferro és essencial per a l’eritropoesi, i les alteracions en la seva utilització o captació poden dificultar la producció de glòbuls vermells. Les patologies relacionades amb el ferro — ja siguin d’origen genètic, nutricional o derivades de malalties cròniques — presenten sovint característiques superposades, fet que fa imprescindible la combinació del diagnòstic genètic amb biomarcadors i l’avaluació clínica per arribar a un diagnòstic precís. L’anèmia sideroblàstica congènita (ASC) comprèn un grup de trastorns rars caracteritzats per la presència de sideroblasts en anell i una eritropoesi ineficaç, sovint amb una variabilitat clínica específica segons el sexe.